Задать вопрос
6 января, 23:05

Какая должна быть диагностика наследственных болезней для детей?

+4
Ответы (1)
  1. 7 января, 00:06
    0
    Наследственные заболевания - это болезни, возникающие в результате нарушения процессов хранения, передачи и реализации генетической информации. Такие нарушения связаны с дефектами клеточной ДНК, передающимися через гаметы (репродуктивные клетки).

    Наследственные заболевания иногда путают с врожденными болезнями, хотя это в корне неверно: если наследственные заболевания всегда связаны с генными и хромосомными мутациями, то врожденные болезни могут быть следствием внутриутробной или родовой травмы, а также внутриутробной инфекции.

    Классификация наследственных заболеваний

    Существует системная классификация наследственных болезней (по органам и системам, пораженным болезнью), но она недостоверна и не дает полного представления о заболеваниях.

    Более наглядной является качественно-количественная классификация.

    Хромосомные болезни. Связаны с изменением числа хромосом - увеличением (например, синдром Дауна) и уменьшением (как правило, с такой мутацией плод погибает). Также хромосомные болезни могут быть следствием структурных перестроек хромосом без изменения их количества. Генные болезни. Причиной этой группы заболеваний становятся качественные изменения ядерной и митохондриальной ДНК, являющейся программным аппаратом клеток. Мультифакториальные (полигенные) наследственные заболевания. Вызваны взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды.

    Иногда наследственными ошибочно называют семейные болезни, которые возникают не в результате генной или хромосомной мутации, а в результате особенностей среды обитания и определенной совокупности внешних факторов. Определить, является ли заболевание наследственным, помогут современные методы диагностики наследственных болезней.

    Наследственные болезни: диагностика Пренатальная диагностика. Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая позволяет выявить пороки развития плода. Пренатальная диагностика проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным методам диагностики наследственных болезней относятся УЗИ, кардиотокография, допплерометрия, определение фетальных маркеров. К инвазивным методам диагностики относят амниоцентез (прокол амниона, или водной оболочки плода, для взятия пробы околоплодных вод), фетоскопию (осмотр плода на сроках 16-22 недели с помощью специализированного оптического прибора), кордоцентез (взятие на анализ крови из вены пуповины), амниоскопию (осмотр при помощи специальной оптической системы плодного пузыря). Постнатальная диагностика наследственных заболеваний. В эту группу методов входят клиническое обследование, клинико-генетический анализ, сбор подробного анамнеза пациента (генеалогическое обследование), биохимическое исследование, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

    Стоит отметить, что сложные методы диагностики наследственных заболеваний при массовых обследованиях детей применяться не могут. Поэтому разработаны специализированные скрининг-программы (простые полуколичественные методы диагностики) для отсеивания на начальном этапе обследования здоровых детей.
Знаете ответ?
Сомневаетесь в ответе?
Найдите правильный ответ на вопрос ✅ «Какая должна быть диагностика наследственных болезней для детей? ...» по предмету 📘 Биология, а если вы сомневаетесь в правильности ответов или ответ отсутствует, то попробуйте воспользоваться умным поиском на сайте и найти ответы на похожие вопросы.
Смотреть другие ответы
Похожие вопросы по биологии
Выделяют прямую и косвенную диагностику. 1). Прямая ДНК-диагностика. Прямую ДНК-диагностику используют только для наследственных болезней, имеющих клонированные гены с известной нуклеотидной последовательностью.
Ответы (1)
Одна из наследственных болезней человека-фениле-утонутия-обусловлена рецессивной мутацией, при которой отсутствует фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, поступающую в организме с пищей.
Ответы (1)
1) С Чем связано резкое повышение чистоты наследственных заболеваний при близко родственных браках? Как называются близкородственные браки? 2) Каждые 5 лет список наследственных заболеваний растет.
Ответы (1)
Привести по одному примеру наследственных и не наследственных изменений
Ответы (2)
1. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак. Гомомозиготные особи часто погибают (90%), а гетерозиготы вполнежизнеспособны, но имеют видоизмененные эритроциты.
Ответы (1)