Что такое Синдром Ди Джорджи?

Разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)

Описание Синдром Ди Джорджи возникает из-за нарушения развития плода. Это состояние, как правило, не наследственное и может встречаться как у мальчиков, так и у девочек. У детей, родившихся с этим синдромом, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов. Без T-лимфоцитов организм не может бороться с болезнетворными микробами. Повторяющиеся заболевания, вызванные инфекцией, возникают вскоре после рождения, а степень иммунодефицита значительно варьирует. Если дефект частичный, функция T-лимфоцитов со временем улучшается